برای اینکه بعد از ازدواج از تولد نوزادی با بیماری ژنتیک پیشگیری کنید، آزمایش و مشاوره های ژنتیک را جدی بگیرید

همه مجردها می دانند که قبل از ازدواج باید آزمایش خون داد! اما اینکه چه آزمایشی و برای چه را اکثرا نمی دانند و این باعث می شود استرس شان دوچندان شود، چون می ترسند حالا که عاشق شده اند مبادا دکتر، ازدواج آنها با شخص موردعلاقه شان را منع کند! درحالی که نیازی به نگرانی نیست. با پیشرفت های حاصل شده امروزه می توان از تولد فرزندان معلول جلوگیری کرد اما به شرطی که از قبل همه آزمایشهای لازم و مشاورههای ژنتیک را انجام داده باشید. اگر هم در خانواده تان بیماری خاصی وجود دارد یا می خواهید ازدواج فامیلی داشته باشید اهمیت این موضوع دوچندان می شود. پس از همین امروز اطلاعاتتان را در این زمینه کامل کنید. دکتر مریم رزاقی آذر، فوق تخصص غدد درون ریز و متابولیسم کودکان و استاد دانشگاه علوم پزشکی تهران، در این زمینه شما را راهنمایی می کند.

آزمایش های قبل از ازدواج

قبل از ازدواج معمولا آزمایشهای مربوط به بیماریهایی مثل بیماریهای مقاربتی، ایدز، سیفلیس، تالاسمی و... انجام می شود. برای مثال از آنجایی که در ایران آمار بیماری تالاسمی بالاست زوجین معمولا تحت آزمایش الکتروفورز هموگلوبین قرار می گیرند تا مبادا هردوی آنها تالاسمی مینور داشته باشند که در این صورت ممکن است فرزندشان مبتلا به تالاسمی ماژور شود. انجام بررسی های ژنتیک هم بستگی دارد به اینکه آیا در خانواده زن یا شوهر بیماری خاصی وجود دارد و آیا ژن آن بیماری مشخص شده است یا خیر؟ در این صورت می توان زوجین را از لحاظ آن ژن خاص بررسی کرد.

صددرصد نیست اما ...

بررسی تمام ژنها امکانپذیر نیست زیرا نسخه ژنتیکی انسان بسیار گسترده است، بنابراین لازم نیست همه افراد این آزمایشها را انجام دهند و این کار فقط در صورت وجود بیماریهای خاص خانوادگی و مشخص بودن ژن معیوب ضرورت پیدا می کند. از طرف دیگر در ازدواج فامیلی احتمال اینکه بیماریهای ارثی مغلوب خودشان را نشان دهند بیشتر است. در کل بهتر است از ازدواجهای فامیلی خودداری شود. نوع گروه خونی زوجین اهمیتی ندارد، فقط اگر RH گروه خونی خانم منفی باشد و گروه خونی فرزندش مثبت شود لازم میشود که طی بارداری از آمپولهای خاصی استفاده کند تا خون جنین همولیز نشود.

اگر ازدواح تان فامیلی است ...

به طور طبیعی در همه انسانها 7تا 8 ژن معیوب وجود دارد که در ازدواجهای غریبه احتمال اینکه ژنهای معیوب زوجین در کنار هم قرار بگیرند حدود 2 درصد است که این رقم در مورد ازدواجهای فامیلی به دلیل مشترک بودن اجداد زوجین سه تا چهار برابر بیشتر از ازدواج با فرد غیر فامیل و به اصطلاح «غریبه» است. هرچه ازدواج فامیلی نزدیکتر باشد (مانند ازدواج دختر عمو با پسر عمو)، خطر بیماریهای مادرزادی جنین و نوزادان بیشتر و گاه تا 12 برابر افزایش مییابد.

مشاوره ژنتیک همان آزمایش ژنتیک است؟

مشاوره و آزمایش ژنتیک دو فرایند کاملا جدا از هم هستند و یکی دانستن مشاوره ژنتیک و آزمایش ژنتیک اشتباهی رایج در جامعه است. مشاوره ژنتیک مهارتی خاص است؛ فرایندی که پزشک اطلاعات (شجرهنامه) را از فرد یا خانواده او میگیرد، آن را ترسیم میکند و باتوجه به نسبت فامیلی، از طریق فرمولی خاص میزان خطر برای کل بیماریهای ژنتیک و خاص محاسبه میشود و ممکن است در طول این فرایند نیاز باشد آزمایش خاصی هم انجام گیرد. پس از آن زوج یا زوجین وارد مرحله آزمایش ژنتیک شده و به آزمایشگاههای تخصصی ارجاع میشوند.